青少年上肢远端肌萎缩症又称平山病(Hirayama disease),是日本学者平山惠造于1959年首次报道的一种疾病。

其临床特征为：几乎全部是青少年男性，局限于上肢远端的肌肉无力、萎缩。手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，以尺侧萎缩明显(图1)。肌肉无力导致患者的日常生活受到严重影响。

本病起病隐匿，肌肉出现明显萎缩前诊断困难，部分病例被误诊为“周围神经炎”或“运动神经元病”而得不到及时的治疗。本病发展至晚期出现双手及前臂肌肉严重萎缩、纤维化以及关节挛缩畸形，患者基本失去双手的使用功能。

图1.周某，男18岁，双手肌肉萎缩，无力2年

平山病患者的影像学特点为颈部屈伸活动明显增大(图2)，中立位核磁脊髓无明显受压，但屈颈位MRI可见下段颈髓前移，颈脊髓在屈颈位时受到挤压(图3)。

图2.过伸过屈位X线

图3.中立位核磁和屈曲位核磁，屈颈位MRI可见下段颈髓前移，颈脊髓在屈颈位时受到挤压

平山病的治疗通过颈托来限制颈椎的屈曲活动，但是部分患者佩戴颈托后病情仍在加重，对于病情加重的患者国内和国际均没有好的治疗办法。而骨科有丰富的颈椎手术经验，颈椎前路内固定手术可以很好的限制颈椎的屈曲活动。对于神经内科确诊为平山病经严格颈托保守治疗6个月无效的平山病患者，北医三院骨科从2006年开始采用颈椎前路钛板内固定术的手术治疗方法。

典型病例1

左：男性患者16岁，术前双手骨间肌萎缩

右：术后1年随访，肌肉萎缩较术前改善

术前屈伸位X线

术后1年屈伸位X线

术前屈曲位核磁示下颈段脊髓前方受压 术后1年随访屈曲位核磁

平山病患者的手功能评价

平山病患者临床特征为局限于上肢远端的肌肉无力、萎缩，手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，以尺侧萎缩明显。肌肉无力导致患者的日常生活受到严重影响。目前没有标准的量化平山病患者手功能的方法。

孙宇主任团队采用Jebsen-Taylor试验和密歇根手功能简表评价平山病患者的手功能。Jebsen-Taylor试验是专用于手功能状况的客观检查方法，在手外科广泛应用。

Jebsen-Taylor试验包括以下动作：(1)书写；(2)翻转纸片；(3)移动小物体；(4)用勺子移动小物体；(5)堆叠小物体；(6)移动大而轻的罐子；(7)移动大而重的罐子。

平山病患者较正常利手及非利手的Jebsen-Taylor试验各项指标均有不同程度的障碍，其中在利手侧，翻转纸片，移动大而轻的罐子和移动大而重的罐子3项障碍尤为明显。

密歇根手功能简表(brief Michigan hand outcomes questionnaire，Brief MHQ)是由密歇根大学健康系统于2010年制定的手功能评级方法。密歇根手功能简表包括手的总体功能、日常生活能力、工作或学习、疼痛、外观与自我满意度六个维度，每个维度包括2个问题，共计12个问题，每个问题根据患手的功能程度设5个选项，分别计5、4、3、2 和1 分，评分越高，手功能越好。

孙宇主任团队对27例平山病患者进行密歇根手功能简表随访，总分较术前显著升高，颈前路手术治疗平山病的疗效是肯定的。具体来说，总体功能、日常生活能力、工作或学习与自我满意度这四个维度随访时较术前有显著提高，但是疼痛和外观两项并无显著改善。

平山病患者的手术疗效

2019年孙宇主任团队对手术治疗的平山病患者进行了5年以上的临床随访，共有资料完整的31例患者纳入研究。男30例，女1例；入院时年龄为16-27岁平均19岁；自起病至接受手术的时间为12-96个月，平均37个月。术前主要临床表现为肌肉萎缩31例(100%)，肌萎缩累计前臂肌群11例(35.5%)，单侧受累19(61.3%)，双侧受累12例(38.7%)。术前过伸、过屈位X线片测量颈椎整体活动度为52.3-100.1°，平均为77.8°。

31例患者得到末次随访(术后5-6年)，病情均停止进展。24例(77.4%)患者肌无力症状有所改善，16例(51.6%)患者肌肉萎缩症状有所改善。前臂肌力为4-5级，较术前平均提高1.3级；握力为3-5 kg，较术前平均增加56%。术后3月至末次随访时，肌无力及肌肉萎缩改善的比例逐年提高(表1)。

典型病例2

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