在近日召开的第三届瓷娃娃全国病人大会上，首次公开发布了《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》。该报告旨在更加深入地了解成骨不全症群体在健康、心理及社会参与等方面的状况，更好地为成骨不全症患者提供服务；同时也将为罕见病研究相关政策制定乃至以成骨不全症为代表的罕见病立法提供参考。

　　成骨不全症是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传的罕见疾病。瓷娃娃罕见病关爱中心自2013年1月开始，历经7个月，通过网络、电话、入户访谈等方式访问了561名覆盖全国29个省市的成骨不全症患者，围绕医疗、教育、就业、生活、保障等层面展开调研。

　　调研发现，成骨不全症具有复杂性、严重性、恶化性、致残性四个特征。其致病原因复杂、病征复杂。调研的对象中，平均每户为1.4名患者，最高的为20多位患者的家族群。疾病对患者的躯体伤害巨大，四肢、脊柱、牙齿、听力等都有不同程度的影响，其中四肢与脊柱最为严重。如果没有接受及时的干预和治疗，致残率高。82.4%的被访者有残疾证。在心理方面，被访者在自信心、人际交往方面有不同程度的障碍；3.8%的被访者持续有自杀的念头。

　　由于成骨不全症是基因缺陷导致的疾病，不能彻底根治，并发症多，因此终身需要接受各种治疗，费用昂贵。2012年患者接受治疗的费用在1万元以上10万元以下者占67%。在接受治疗的被访者中，2012年医保报销的平均比例只有20.56%，约80%的治疗费主要靠家庭承担。由于患病人数少，了解并熟悉这个疾病治疗的医生也非常少。2012年被访者看病主要集中在北京、天津、山东等地。

　　成骨不全症目前在临床上使用的双磷酸盐类药物虽在医保目录里，但该药的适应证里并未列明成骨不全症，因此患者尤其是青少年长期使用该类药物，都需自费。虽然成骨不全症使用的髓内钉矫形手术在医保报销范围之内，但由于医疗资源供需不平衡，大部分患者需要跨省异地治疗，使得报销比例明显下降。调研中，2012年患者平均报销比例仅占所有花费的20% 左右。

　　在就业方面，成年被访者中只有32.8%的人在职，61%的人处于失业或待业状态。被访者中只有17.8%的人能够完全自理；73.3%的成年被访者在不同程度上需要他人照护，其中13%的成年被访者完全不能自理。超过70%的成年被访者与父母生活在一起，他们的日常照护工作主要由父母承担。

　　被访者最常见的娱乐方式为看电视、上网、听歌；一半以上每周户外运动的次数少于一次；一半以上认为自己的休闲文娱活动“匮乏”或“非常匮乏”。76.4%被访者认为自己参与社会活动机会比较稀少或非常稀少。